Les tests génétiques devraient-ils faire partie intégrante d'un examen médical? Selon un article d'opinion publié aujourd'hui (30 juillet) dans la revue Annals of Internal Medicine, la réponse - au moins à long terme - est oui. De plus, un tel dépistage pourrait identifier jusqu'à 4 millions de personnes aux États-Unis qui sont à risque de cancer et de maladies cardiaques, afin que les médecins puissent cibler ces personnes avec des soins préventifs.
L'article, écrit par le Dr Michael Murray, médecin et généticien à la faculté de médecine de l'Université de Yale, a cessé de faire valoir que chaque patient qui entre dans le cabinet d'un médecin aujourd'hui devrait faire analyser son génome pour les maladies génétiques. Et Murray a reconnu que les médecins ne savent toujours pas ce que la plupart des gènes du corps font réellement, ce qui limite les avantages des tests génétiques pour les patients typiques. Mais il a fait valoir que pour un petit sous-ensemble de patients, les tests génétiques pourraient être d'une telle valeur qu'il serait utile de s'orienter vers un modèle plus «systématique» de dépistage génomique.
"Une estimation prudente est que, à leur insu, au moins 1% de la population américaine a un risque génétique identifiable de cancer ou de maladie cardiaque qui pourrait être détecté et géré cliniquement via une approche", a écrit Murray. "Identifier ces 3 à 4 millions de personnes et atténuer efficacement ce risque sont des objectifs louables."
Alors que Murray travaille à Yale, il siège également au conseil consultatif scientifique d'Invitae, selon un formulaire de divulgation accompagnant l'article. Invitae est une société de tests génétiques qui bénéficierait d'une augmentation de ce type de dépistage. Murray est également un ancien employé de Geisinger Health System, dont il a approuvé le programme de dépistage GenomeFIRST dans l'article.
Aedin Culhane, généticien de recherche au Harvard T.H. La Chan School of Public Health, qui n'était pas impliquée dans l'éditorial, a déclaré que l'estimation de Murray du nombre de personnes atteintes de mutations dangereuses testables est plausible, et en fait probablement faible.
"Dans une étude sur les génomes de personnes en Islande, le projet deCode a estimé que plus de 7 pour cent des personnes ont un gène avec une mutation, et bon nombre de ces gènes ont des associations de maladies connues", a déclaré Culhane à Live Science. (DeCode est une société islandaise de génétique.)
Pourtant, il y a des raisons importantes de s'inquiéter de l'augmentation du rôle du dépistage génomique dans les soins médicaux de routine, a déclaré Culhane.
Premièrement, les médecins cherchent toujours à mettre en œuvre les données de dépistage de manière utile, a-t-elle déclaré. Les scientifiques pourraient, par exemple, comprendre qu'un gène donné augmente légèrement le risque d'une maladie donnée. Mais sans savoir comment ce gène interagit avec d'autres gènes ou avec des facteurs environnementaux, a déclaré Culhane, sachant que quelqu'un a ce gène ne vous dit pas grand-chose sur la santé de l'individu. Et pour l'instant, a-t-elle dit, les médecins ne sont tout simplement pas prêts à interpréter utilement les tests génétiques de cette manière.
Pour arriver au point où les médecins peuvent faire cette interprétation, a-t-elle dit, il faudra plus que simplement tester des personnes supplémentaires (bien que cela, en particulier dans un contexte universitaire, en soit une grande partie). Une science mature du dépistage génomique des maladies nécessitera de nouvelles techniques et une puissance de calcul actuellement indisponible pour réunir d'énormes bases de données génétiques et de santé publique, a-t-elle déclaré.
Le deuxième problème avec plus de dépistage génomique des maladies, a déclaré Culhane, est que les entreprises privées peuvent avoir des conflits d'intérêts. Et ces entreprises ont peut-être trop peu de soucis pour la vie privée des personnes dont les génomes finiraient par être testés et trop peu disposées à partager leurs données avec des universitaires travaillant sur la recherche et les thérapies, a-t-elle déclaré. Les entreprises privées ne partagent souvent pas leurs données publiquement de la même manière que les généticiens universitaires, et ces groupes ont intérêt à transformer ces données en produits commerciaux et commercialisables. Certains des premiers gènes à être associés à un risque de cancer, BRCA1 et BRCA2, ont été brevetés par une entreprise privée qui tentait de capitaliser sur les données des patients, a noté Culhane. (Ce brevet a ensuite été annulé.)
"De plus en plus, alors que nos vies et nos données nous concernant sont en ligne, les grandes entreprises ont accès à plus de données sur nous que la plupart des gens peuvent imaginer", a déclaré Culhane. Et "une fois que les données sont en ligne, il est difficile de les supprimer et ... ces données peuvent être utilisées d'une manière que le collecteur de données a trouvé difficile à imaginer".
Sur la route, a déclaré Culhane, il est logique que le dépistage génomique puisse devenir une partie plus courante des soins médicaux. Mais contrairement à Murray, elle a dit qu'elle ne pense pas que le moment soit venu.
Note de l'éditeur: Cette histoire a été mise à jour le 1er août pour clarifier les commentaires de Culhane sur les risques d'impliquer des entreprises privées dans le dépistage génomique.
